Parma, 6/6/2012
Ciao Snupi,
sono M., madre di una bimba di 5 anni affetta da una malattia rara genetica (difetto del cromosoma 9) diagnosticata blue rubber nevus (sindrome di Bean).
M., nata a termine di gravidanza, di peso 2,300 kg, tutto normale; allattamento misto fino a 8 mesi e svezzata a 5 mesi. Peso e appetito sempre buono, senza episodi di rigurgito ne vomito continuo. Sin dalla nascita ha presentato lesioni cutanee nodulari bluastre puntiformi localizzate al cuoio capelluto, arti inferiori, volto, regioni palmo-plantari e al tronco. Per tale motivo, la piccola ha praticato una biopsia cutanea delle lesioni dove ha presentato strutture vascolari ectasiche con endotelio piatto (CD31 + fattore 8), a parete per lo piú sottile. Non ha mostrato nessun problema fino a Giugno 2008, dopodiché è stata ricoverata per febbre e punture di insetto e in tale occasione si riscontró una emoglobina 9,6 mg, quindi inizio da allora una terapia con ferro. Ad Agosto 2009 è stata ricoverata presso l'Ospedale Santabono di Napoli per comparsa di febbre e tumefazione indolore bluastra in regione scapolare destra. Ad Ottobre 2009, a seguito di una colonscopia, le sono state diagnosticate all'ileo due formazioni angioplastiche e per tutto il colon una decina di angiomi sanguinanti, alcuni dei quali maggiori di 5 millimetri. A fine 2010 ha iniziato la terapia con un nuovo farmaco, la Somatostatina, per 5 giorni, per poi continuare ogni 28 giorni con la Longostatina per 3 mesi.
Il 20 Dicembre del 2011 viene ricoverata al Federico II di Napoli per alvo chiuso, vomito e dolore addominale per cui le sono stati eseguiti RX diretto addome ed Eco addome che evidenziarono una marcata distensione delle anse del tenue, il cui lume era occupato da materiale corpuscolato. Il 21/12/2010 viene portata in urgenza in sala operatoria e operata in laparoscopia con resezione di una parte di ileo invaginato da grosse lesioni angiomatose. Nel post operatorio, durante l'infusione di albumina ha presentato una reazione allergica sistemica caratterizzata da angioedema, orticaria, tachicardia, incremento della frequenza respiratoria e de saturazione trattata con antistaminici e cortisonici, adrenalina intramuscolo e ossigenoterapia in basso flusso. In questo periodo è stata alimentata con la sacca parenterale con amminoacidi, vitamine, glucosio e sali minerali; lentamente è stata poi introdotta la alimentazione normale. Verso Marzo 2012 viene nuovamente ricoverata per emoglobina a 6,2 e viene in seguito trasfusa. Dopodiché, l'emoglobina rimane stabile. Fino a Giugno 2012 ha continuato la terapia con Lansox, Ferrinsol e Longostatina e sono stati eseguiti numerosi prelievi per monitorare la situazione.
Oggi mi trovo all'Ospedale Maggiore di Parma dove grazie al Dott. Miele e alla Dott.ssa Sturiano del Policlinico Federico II sono entrata in contatto con il Prof. de'Angelis, il quale ha effettuato la scleroembolizzazione degli angiomi. La piccola ha risposto bene all'intervento fino ad oggi e spero guarisca presto da tutto questo male.
Nell'attesa del secondo intervento di scleroembolizzazione desidero ringraziare il Prof. de'Angelis, la Dott.ssa Sturiano e il Dott. Miele, che mi riempiono il cuore di speranza.
Inoltre un saluto e un grazie anche a voi dell'Associazione Snupi che mi siete stati molto vicini sostenendomi economicamente e moralmente.
È una vita difficile per noi genitori e soprattutto per lei ma grazie alla Fede di Dio si supera tutto.
Grazie,
M., la mamma di M.